Аутизм связан с наследственными изменениями в строении мозга.

Группа под руководством Эрика Петерсона (Eric Peterson) из Университета Колорадо в Боулдере выполнила сканирование мозга 40 родителей аутичных детей. Оказалось, что некоторые детали строения мозга у обследованных родителей отличаются от данных по контрольной группе практически так же, как отличается мозг детей, страдающих аутизмом. В частности, у них уменьшен размер префронтальной коры, которая отвечает за понимание мотивов поведения других людей. Именно из-за особенностей работы этой части мозга аутичные люди испытывают трудности при социальных контактах.

Другая группа под руководством Брендона Мацевича (Brendon Macewicz) из Университета Северной Каролины в Чэпел-Хилле исследовала девять аутичных детей и их вполне здоровых братьев. Им давали цифровую камеру и просили сделать портреты друзей и членов семьи. Затем снимки показывали детям вперемешку с фотографиями незнакомых людей и просили определить, узнают ли они человека на фотографии. Известно, что люди, страдающие аутизмом, избегают прямого зрительного контакта. Поэтому, рассматривая фотографии, они стараются не смотреть в глаза человеку на снимке. Однако наблюдения за движениями глаз показали, что и их нормальные братья тоже избегают глаз на фотографии и фокусируют внимание на других частях лица.

Проведенное затем магниторезонансное сканирование мозга выявило, что у всех обследованных детей область мозга, известная как миндалевидное тело (amygdala), уменьшена по сравнению с нормой примерно на 5-10%.

Несмотря на отмеченные отклонения в строении мозга и движении глаз, все родители и братья аутичных детей были совершенно нормальны. Обсуждая эти неожиданные результаты, Брендон Мацевич предположил, что другие области мозга, в частности лобные доли коры головного мозга, могут компенсировать функции уменьшенных в размере структур. Эрик Петерсон также отметил, что некоторые сходные особенности в поведении аутичных людей и их родственников наблюдались и ранее, однако анатомическое подобие мозга обнаружено впервые.