Новый тест поможет в диагностике редких генетических заболеваний у новорожденных

Канадские исследователи утверждают: новый метод позволит врачам гораздо быстрее выявлять редкие генетические болезни. В тест включены более 4800 генов, связанных с такими заболеваниями. В исследовании приняли участие 20 детей из отделения интенсивной терапии для новорожденных.

Больше 50% участников имели неврологические симптомы, например, приступы, напоминающие эпилептические. С помощью нового теста ученым удалось поставить диагноз 8 детям (40%). В двух случаях диагнозы существенно повлияли на медицинскую помощь, которая оказывалась новорожденным.

Специалисты отмечают: в настоящее время дети с подозрением на редкие генетические заболевания проходят множество тестов. На постановку диагноза могут уйти годы. С помощью нового метода это можно будет сделать гораздо быстрее.