Мутация в одном гене приводит к множеству врожденных дефектов

Изменения в гене RERE влияют на мозг, зрение, слух, сердце и почки. Это выяснили исследователи из Калифорнийского университета и Медицинского колледжа Бэйлор. Специалисты надеются, что их открытие поможет носителям данной мутации. Предыдущие исследования показали: мутация, приводящая к таким дефектам, происходит в хромосоме в пределах региона 1p36. Однако в этом регионе много разных генов.

Ученые из Колледжа Бэйлор провели исследование на мышах. Они заметили у мышей с мутациями в RERE врожденные дефекты, аналогичные тем, что наблюдаются у детей с синдромом делеции 1p36 (потерей этого участка хромосомы). Но до сих пор специалисты не были уверены в существовании связи.

В новом исследовании приняли участие 10 детей с мутацией в RERE. Ученые узнали о них благодаря объявлению матери одного из детей на странице в Facebook. Исследователи сравнили носителей мутации с 31 добровольцем с синдромом делеции 1p36. Симптомы оказались практически идентичными.