Ученые обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием цветового зрения

Ахроматопсия - редкая аномалия, из-за которой человек видит мир в черно-белом цвете. У людей с данным нарушением обычно повышена чувствительность к свету и снижена острота зрения. Чем светлее вокруг, тем хуже видят такие люди. Тяжесть состояния варьируется от человека к человеку. Ахроматопсия отличается от более распространенной формы дальтонизма, при которой человек не различает красный и зеленый цвета.

В предыдущих исследованиях специалисты обнаружили 5 мутаций, имеющих отношение к ахроматопсии. Однако у некоторых людей с этой аномалией найденных мутаций не было. В новом исследовании ученых из Университета Калифорнии приняли участие 18 человек с ахроматопсией из 10 разных семей. У участников обнаруженные ранее мутации отсутствовали.

За цветовое и дневное зрение отвечают колбочки - фоторецепторы сетчатки глаза. Ученые выяснили: проблемы с цветовым зрением возникают из-за изменений в гене ATF6. Мутация повреждает белки, необходимые для нормального функционирования колбочек. Носителями данной мутации оказались все 18 участников исследования.