Генетические мутации - возможная причина развития тяжелой детской эпилепсии

Эпилепсия - одно из самых распространенных заболеваний центральной нервной системы. В США от эпилепсии страдают около 3 миллионов пациентов. Примерно треть случаев этого заболевания не поддается медикаментозному лечению. Последствия тяжелой эпилепсии особенно серьезны для детей, поэтому каждый новый шаг ученых к пониманию природы данного заболевания крайне важен.

В новом исследовании приняли участие 356 пациентов с тяжелой детской эпилепсией и их родители. Ученые искали de novo мутации - те, которые появились только у больных детей и отсутствовали у их родителей. Им удалось обнаружить 429 таких мутаций. Затем исследователи провели более тщательный анализ. У 12% детей к развитию эпилепсии однозначно приводили мутации.

У каждого была найдена одна или две de novo мутации. Однако ученые искали именно те изменения, которые приводили к возникновению заболевания. В частности, были обнаружены мутации, которые, судя по всему, негативно влияют на синапсы (соединения между нейронами).

Ген DNM1 был изменен у пяти пациентов. Этот ген несет в себе код для динамина-1, структурного белка, играющего важную роль в передаче нейромедиаторов между телом нейрона и синапсом. Многие другие измененные гены тоже имели тесную связь с функцией синапсов. Исследователи надеются, что их открытие поможет в разработке новых методов лечения эпилепсии.