Генетики нашли механизм, лишающий человека болевых ощущений

Девушка, не испытывающая боль в силу особой генетической мутации, подскажет, как создать новый класс обезболивающих, действующих аналогичным образом, что и мутация. Ученые собираются исследовать эту мутацию, нарушающую нормальное восприятие боли.

Известно, что люди с врожденной аналгезией не испытывают физической боли и нередко калечат себя. Ученые Йенской университетской больницы сравнили гены девушки с данным расстройством с генами ее родителей, не имевших отклонения. В результате была выявлена мутация в гене SCN11A. Данный ген контролирует развитие канальцев чувствительных к боли нейронов.

Ионы натрия проходят по этим канальцам, создавая нервные электрические импульсы, которые посылаются в мозг. Так фиксируется боль. Гиперактивность в мутировавшей версии SCN11A не дает скапливаться заряду, необходимому нейронам для передачи электрического импульса. В итоге блокируется поступление сигнала о боли.

Чтобы подтвердить это, ученые ввели мутировавшую версию SCN11A мышам и оценили их чувствительность. Оказалось, 11% мышей с новым геном получали травмы, аналогичные тем, что наблюдаются у людей с аналгезией (повреждения кожи, переломы костей). В контрольной группе ни у одной мыши не было подобных травм. Мыши из основной группы в 2,5 раза дольше терпели боль, прежде чем реагировали на нее, дергая хвостом.

Ученые начали поиски лекарства, способного избирательно блокировать канал SCN11A. Кстати, в 2006 году было установлено: мутации в другом гене, связанном с ионными канальцами, дают отсутствие чувствительности. Существует три ионных канальца - SCN9A, 10A и 11A - на чувствительных к боли нейронах.

Люди не испытывают боль, если первые два канальца не работают, и, напротив, сильнейшую боль, если они гиперактивны. Но недавно открытый ген действует по-другому: если он гиперактивен, боли нет. Возможно, это ген-стражник, который не дает нейронам слишком часто проявлять активность, испуская импульсы. Но в случае гиперактивности он полностью блокирует сигналы.