Найдена генетическая причина синдрома Ван Бюхема

В лаборатории Cold Spring Harbor выявили генетический дефект, который приводит к редкому и тяжелому наследственному заболеванию синдрому Ван Бюхема. Эта болезнь вызывает нарушения в развитии костей, в особенности черепа и челюстей. Оказалось, что появление этого расстройства напрямую связано с выпадением довольно крупного фрагмента ДНК. Его длина - 52 тысячи нуклеотидных пар. Но что удивительно, сам по себе этот участок не кодирует никаких белков. Как оказалось, его отсутствие нарушает работу важного гена, удаленного на расстояние около 35 тысяч нуклеотидных пар.