Ген эстрогенового рецептора расценивается как возможный генетический маркер остеопороза, полиморфизм PvuII и XbaI альфа-эстрогенового рецептора ассоциируется с низкой минеральной плотностью костной ткани

Heilberg IP и соавт. провели исследование по изучению влияния полиморфизма гена эстрогенового рецептора на ответ костной ткани на терапию ралоксифеном. В исследовании принимали участие 28 женщин в постменопаузе, находящихся на гемодиализе, с диагностированными остеопенией и остеопорозом. Женщины были рандомизированы на группы приема ралоксифена или плацебо в течение года. Исходно и через год терапии определялась минеральная плотность костной ткани, а также PvuII и XbaI полиморфизм гена эстрогенового рецептора с помощью ПЦР. Исходные показатели МПКТ у пациенток гомозигот РР или хх, а также гетерозигот Рр и Хх не различались. Через 1 год приема ралоксифена у гомозиготных пациенток показано значительное возрастание МПКТ позвоночника и снижение сывороточного пиридинолина. В группе плацебо изменений зарегистрировано не было. Таким образом, аллельные варианты гена эстрогенового рецептора могут частично объяснить эффективность применения селективных эстроген-рецепторных модуляторов у женщин с остеопорозом.