Мутация гена - причина диабета у детей!

Ученые из Medical College of Georgia обнаружили мутацию гена, которая приводит к развитию диабета в детском возрасте. Это открытие позволит улучшить качество скрининга направленного на выявление патологии, и четче определять детей из групп риска, так полагают специалисты из Juvenile Diabetes Research Foundation. Конкретная мутация гена - SUMO-4 - одна из нескольких мутаций, причастных к развитию сахарного диабета 1 типа.

Очень часто диабет у детей диагностируется случайно. Например, ребенок тяжело болеет банальными простудными заболеваниями, родители, отчаявшись преодолеть недуг своими силами, обращаются за помощью в клинику, где ребенка полностью обследуют и о горе: выявлен сахарный диабет, который и является причиной тяжести состояния. Таких случаев и вариаций на подобную тему превеликое множество.

Новая методика обнаружения генетического дефекта не сложна, и для проведения исследования требует каплю крови пациента. Авторы открытия начали исследование, с 5000 детей с сахарным диабетом 1 типа, а также их родственниками. Кроме того, в программу специального скрининга по выявлению детей, принадлежащих к группе высокого риска, будут включены 40 000 новорожденных в нескольких американских городах. Ученые планируют наблюдать за этими детьми в течение 15-20 лет. Вариант мутации гена SUMO-4 обнаружен приблизительно в 1000 семей диабетиков.

Выявление высокого риска развития диабета на достаточно раннем этапе при определенных условиях может стать шансом для некоторых детей избежать патологии во взрослом возрасте. Для большего числа таких детей ранняя диагностика означает полную осведомленность родителей и детей о своем недуге, строгом контроле показателей сахара крови, а значит и сведении тяжести заболевания к минимуму с самого начала.