Ученые нашли ген, вызывающий потерю зрения

Исследователи из Эдинбургского университета обнаружили ген, стоящий за постепенной дегенерацией сетчатки и потерей зрения. Речь идет о гене RPGR. Как оказалось, он провоцирует развитие наследственного заболевания глаз - X-сцепленного пигментного ретинита. В настоящее время эффективных методов лечения этой болезни нет.

Специалисты получили образцы кожи двух пациентов с X-сцепленным пигментным ретинитом и превратили стволовые клетки в фоторецепторы (светочувствительные клетки сетчатки). Затем их сравнили с клетками здоровых родственников пациентов. Структура фоторецепторов у людей с X-сцепленным пигментным ретинитом и у их родственников отличалась.

В ходе последующих исследований на мышах удалось выявить молекулы, поддерживающие структуру фоторецепторов с помощью RPGR. Если RPGR поврежден, структура фоторецепторов нарушается. Вследствие этого они не могут работать правильно, что приводит к потере зрения. Вероятно, выводы ученых помогут в разработке новых методов лечения X-сцепленного пигментного ретинита.