Ученые обнаружили 12 новых генов, связанных с нарушениями развития

Они нашли 12 генов, которые могут быть причиной пороков сердца, судорог и умственной отсталости у детей. Пока неясно, как именно эти гены приводят к нарушениям. Некоторые мутации наследуются от родителей, другие появляются в процессе развития.

Для половины нарушений развития не существует специфической генетической диагностики. Часть расстройств встречается крайне редко, и их симптомы могут варьироваться от одного человека к другому. Наиболее распространенные нарушения развития - это физические уродства, нарушения роста и проблемы с учебой и поведением. Они могут сопровождаться эпилепсией, аутизмом, шизофренией и отставанием в росте. Большинство пороков развивается до рождения, но некоторые могут возникать и позже из-за травм, инфекций, экологии и других факторов.

По словам ученых, целью их проекта является расшифровка нарушений развития. Команда исследователей планирует провести анализ генов 12000 семей. Новая методика диагностики, построенная на ДНК-анализе, может на 10% увеличить количество детей, у которых будут диагностированы данные нарушения. Так, авторы надеются, что их выводы помогут детям, нуждающимся в диагностике. Кроме того, поиск генов крайне важен для разработки стратегий лечения.