Риск геномных мутаций у ребенка растет с увеличением возраста родителей

"Существует несколько классов хромосомных аномалий: транслокации (перенос участка одной хромосомы на другую), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы) и ряд других. Кроме того, известны случаи, когда появляется одна или несколько добавочных хромосом или, наоборот, когда хромосома пропадает. - комментирует Максим Фрейдин, (Генетик. Кандидат биологических наук)

Эти изменения называются анеуплоидиями и относятся к геномным мутациям. Аномалии, подобные этой, ? не редкость. Наиболее известная из них ? наличие добавочной хромосомы 21. Данная аберрация приводит к развитию синдрома Дауна, который диагностируется примерно у 1 новорожденного из 800.

Хромосомные и геномные мутации возникают довольно часто в процессе развития половых клеток человека. Как правило, риск таких мутаций увеличивается с возрастом родителей. Значительная часть из них не совместима с нормальным развитием и приводит к выкидышам, либо к серьезным, не поддающимся лечению нарушениям. Хромосомные и геномные аномалии сегодня диагностируются относительно легко с помощью современных методов цитогенетики и молекулярной генетики.

К сожалению, не очень понятно, какая именно аномалия обнаружена у мальчика Алфи. Подробности нигде не опубликованы, поэтому неясно, можно ли говорить о какой-то сенсации. Скорее всего, речь идет о так называемой частичной трисомии 7 хромосомы. То есть значительный участок 7 хромосомы удвоился и остался в хромосомном наборе.

Частичные трисомии описаны в научной литературе, хотя встречаются они довольно редко (примерно у 1 новорожденного на 100 тысяч). Насколько часто происходят конкретная аберрация 7 хромосомы, обнаруженная у Альфи, неизвестно. Судя по всему, она сопряжена со значительными проблемами развития и слабо совместима с жизнью".