Кто запускает синдром Дауна

Команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании под руководством профессора Деана Нижетича (Dean Nižetić), сотрудника фонда Barts and the London, прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Об этом сообщает BBC по материалам публикации в American Journal of Human Genetics.

Как известно, в процессе внутриутробного развития современный человек приобретает как минимум десять скрытых мутаций. По счастью, большинство из них не проявляются в присутствии нормальных генов. Синдром Дауна, названный по имени врача Джона Дауна (John Langdon Down), связан с тем, что новорожденный получает три хромосомы 21 вместо двух, причем в 5?8% случаев аномалия связана не с лишней, третьей, хромосомой, а с ее фрагментом.

Группа профессора Нижетича изучала мышей, в организм которых методом генной инженерии была внедрена человеческая хромосома 21. Ученые обнаружили, что добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считаю ученые.

По словам Деана Нижетича, дальнейшие исследования в этом направлении приведут к созданию молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в первые годы их жизни, когда мозг наиболее способен к изменениям, сообщает vokrugsveta.ru.