Болезнь в наследство можно не оставлять.

Страшным словом "мутант" нас пугают фильмы ужасов и апокалиптические прогнозы разных самодеятельных пророков. Насколько они соответствуют правде, знает наука медицинская генетика. На самом деле страшное для многих слово "мутация" означает всего-навсего "изменение, перемена". И в генах изменения бывают не только к худу, но и к добру, например, особым способностям к музыке, математике или спорту, физическому совершенству или интеллектуальным и прочим дарованиям, сообщает inauka.ru.

- Каждый человек является носителем примерно 10 патологических, то есть способных вызвать ту или иную болезнь, генов, - рассказывает главный специалист - эскперт по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ, руководитель отделения Московского НИИ педиатрии и детской хирургии профессор Петр Новиков. - Так что в известном смысле мы все - мутанты. Но наследственное заболевание у ребенка возникает, лишь если один и тот же "плохой" ген есть у обоих родителей или "плохой" доминирует над здоровым.

Многие полагают, что наследственное, или генетическое, заболевание проявляется в пороках внутриутробного развития ребенка. Но это не так - причинами врожденных пороков гораздо чаще являются неблагоприятные экологические условия, "вредности" работы или домашней среды, а также болезни или лечение, перенесенные матерью во время беременности, вредные привычки родителей и т.п. Статистика этих заболеваний в России растет и сама по себе, и в связи с тем, что их стали лучше выявлять. А вот количество генетических повреждений стабильно: 5-15 случаев на тысячу новорожденных.

Благодаря успехам генетики, а особенно международного проекта "Геном человека", сегодня известно уже около 4000 генетических заболеваний. Одни из них встречаются чаще, другие - очень редко, одни распознаются легче, другие маскируются под негенетические болезни, и поэтому возможны ошибки в диагнозе. Вот почему так важно, чтобы все, кто стремится родить здорового ребенка, заранее проконсультировались у медицинских генетиков. Сегодня такие центры созданы в 84 регионах страны.

- Врач-генетик составит родословную семей обоих родителей, выявит факторы риска, даст прогноз вероятности появления наследственных заболеваний. А акушер-гинеколог будет вести беременность, чтобы вовремя выявить и предотвратить рождение ребенка с серьезной болезнью, - продолжает Петр Новиков. - Многие, даже тяжелые последствия генетических ошибок можно нейтрализовать своевременным и правильным лечением во время беременности и сразу после рождения малыша.

Хрестоматийный пример - дети с фенилкетонурией. Среди каждых 8 тысяч новорожденных появляется один такой. Заболевание выражается в непереносимости белка фенилаланина, и тогда даже материнское молоко становится для ребенка ядом - развивается умственная отсталость, он становится инвалидом. Еще лет 10 назад заболевание не умели вовремя диагностировать, не было у нас в стране и необходимых специальных продуктов питания. Теперь на фенилкетонурию обследуют всех новорожденных, и тяжелые последствия генетического дефекта удается предотвратить - дети нормально развиваются, ходят в школу, абсолютно полноценны. Единственное ограничение - им приходится постоянно есть специальные продукты, но уже созданы лекарства, которые позволяют снять и эту проблему. Более того, специальная диета будущей матери - носительницы патологического гена позволяет снизить риск рождения такого ребенка до минимума. Для этого надо лишь знать, что риск существует, и пройти обследование до планирования беременности.

Другая история с таким тяжелым генетическим расстройством, как болезнь Дауна. Оно вызвано лишней половой хромосомой и возникает довольно часто: один случай на 600 родов. У матерей старше 35 лет риск выше, а среди 40-летних женщин рождается один ребенок с болезнью Дауна на каждые 250 родов. Предположить заболевание позволяет ультразвуковое обследование беременной уже после 10-й недели, а совершенно точно поставить диагноз можно, исследовав кровь плода. Но врачи могут лишь сообщить об этом, решение о прерывании беременности принимают родители.

- Некоторые пренебрегают нашими рекомендациями, - говорит Петр Новиков. - И порой в одной семье из поколения в поколение рождаются дети с тяжелой наследственной патологией. Здесь у нас не прекращается спор с религиозными установками: верующие люди считают каждого ребенка данным от Бога, а мы, врачи, полагаем, что рождать на свет тяжелого инвалида и обрекать его и близких на страдания негуманно и неоправданно. Тем более что мы точно можем рассчитать прогноз рождения в той же семье абсолютно здорового ребенка. Ведь наследственные болезни - это не фатально, вероятность рождения второго ребенка с болезнью Дауна, скажем, ничтожно мала. Но, к сожалению, 70% семей обращаются к нам не до, а уже после рождения ребенка с патологией.

Сегодня абсолютно все новорожденные проходят обязательное обследование на два наследственных заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотериоз (недостаточность щитовидной железы). Вскоре к ним прибавятся еще два анализа, но и этого мало: в цивилизованных странах новорожденных обследуют на 10-12 генетических расстройств. Российские специалисты надеются, что смогут внедрить эти технологии и у нас. Прогресс науки уже сегодня позволяет серьезно сократить число родившихся с генетической патологией. Чтобы мы оставляли нашим детям в наследство все что угодно, но не болезни и страдания.

- Чтобы рождение малыша не принесло в вашу семью горе, надо побеспокоиться о его здоровье заранее, - советует главный специалист-эксперт по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ профессор Петр Новиков:

1. Каждая пара должна знать свою родословную по вопросам наследуемых болезней (случаи умственной отсталости, слепоты, глухоты, пороки развития).

2. К факторам риска относятся также работа во вредных условиях (с токсическими веществами, магнитными полями, рентгеном, радиоизотопами, для отца - с излучениями сверхвысокой частоты и т.п.), некоторые инфекционные болезни (герпес, хламидиоз, краснуха), алкоголизм, наркомания и пр.

3. Врачи должны вести семейный мониторинг, составить прогноз рождения, а также программу оздоровления матери и плода.

4. Необходимо регулярно проходить обследования во время беременности, в том числе УЗИ, которое позволяет выявить ряд наследственных патологий и пороков развития. Опасения о вреде этого исследования беспочвенны - на сроке более 10 недель оно абсолютно безопасно.

5. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.