Экспресс-метод выявления хромосомных аномалий на ранних сроках беременности

Нововведения в программе пренатальной диагностики синдрома Дауна могут привести к тому, что будут пропущены другие хромосомые аномалии, заявляют исследователи из Великобритании.

Группа медиков из Салисберского госпиталя попыталась спрогнозировать последствия замены старого метода кариотипирования на новые диагностические экспресс-методы. В результате в Великобритании может повыситься количество новорожденных с физическими и психическими отклонениями. В соответствии с существующими правилами, разработанными специалистами Национального института здоровья и медицинского обслуживания (National Institute for Health and Clinical Excellence, NICE) в 2003 году, всем беременным женщинам рекомендуется пройти ряд неинвазивных обследований на предмет выявления синдрома Дауна.

В случае возникновения подозрений, предлагается серия исследований, связанных с анализом клеток из околоплодной жидкости и плаценты. В 2004 году Британский национальный комитет по диагностике (UK National Screening Committee, UKNSC) рекомендовал сделать необязательным для выявлении синдрома Дауна метод кариотипирования, который заключается в визуальном исследовании хромосомного набора клеток пациента. Синдром Дауна диагностируется при обнаружении лишней 21 хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме); методом кариотипирования можно выявить и ряд других врожденных хромосомных аномалий. Однако, для проведения кариотипического анализа может потребоваться до двух недель, поэтому Британский национальный комитет по диагностике рекомендовал лабораториям использовать два других молекулярно-генетических экспресс- метода ? FISH-метод (флюоресцентная гибридизация in situ) и ПЦР (полимеразная цепная реакция), которые дают результат в течение 1-2 суток.

Также специалисты комитета не видят необходимости в анализе всех 23 пар хромосом, и предлагают исследовать только 13, 18 и 21 пары. Оба вышеперечисленных экспресс-метода не предполагают визуального анализа полного хромосомного набора, поэтому они эффективны лишь для определения количества хромосом, в то время как другие виды хромосомных аномалий могут не выявляться. Исследователи под руководством члена Британской ассоциации цитогенетиков Дж. Кролла на основании результатов генетического тестирования собранных в 23 британских лабораториях за 1999-2004 годы пришли к выводу, что предпочтение FISH и ПЦР методов кариотипированию может привести к необнаружению многих хромосомных аномалий. Так из 119500 проб околоплодной жидкости и 23000 пункций хорионический ворсинок в первом случае хромосомные аномалии были пропущены в каждом сотом, а во втором ? в каждом сороковом образце.

Авторы сделали вывод, что оптимальным образом хромосомные аномалии выявляются при сочетании методов ПЦР и кариотипирования. В дополнение к вышесказанному, китайские исследователи заявляют, что большинство хромосомных аномалий, не выявляемые молекулярно-генетическими экспресс-методами, диагностируются на более поздних стадиях беременности при ультразвуковом обследовании, сообщает Ma-ma.ru.