У женщин-носительниц гена ESR1 в два раза выше сердечно-сосудистый риск

Как показало выполненное в Нидерландах популяционное исследование, два варианта гена эстрогеновых рецепторов (ESR1) вдвое увеличивают риск инфаркта миокарда и ИБС у женщин.

Д-р Stephanie Schuit и ее коллеги (Медицинский Центр Erasmus) изучали связь сердечно-сосудистого риска и полиморфизма гена ESR1 у 2617 мужчин и 3791 женщины в постменопаузе - участников известного Роттердамского Исследования. В частности, оценивалась возможная связь между гаплотипом 1 ESR1 (аллели -397T и -351 А) и риском будущих сердечно-сосудистых событий. Доля гомозигот, гетерозигот и лиц без этого гена составила 29%, 49% и 22% среди женщин, 28.2%, 50% и 21.4% среди мужчин. За семилетний период наблюдения у 285 участников развился инфаркт миокарда (ИМ), у 440 - коронарное событие; 97 коронарных событий оказались фатальными.

Среди женщин - гетерозиготных носительниц гаплотипа 1 риск ИМ был в 2.23 раза выше, чем у женщин без этого гена; среди женщин-гомозигот риск ИМ был выше в 2.48 раза, после поправки на известные факторы сердечно-сосудистого риска. Аналогичная ассоциация наблюдалась и для риска коронарных событий. В то же время у мужчин подобной связи не обнаруживалось.

"Генный полиморфизм может влиять на кардиопротективный эффект ESR1 в отношении продукции NO", предполагают авторы в очередном выпуске Journal of the American Medical Association. "Механизмами могут быть нарушение связывания факторов транскрипции и альтернативный сплайсинг гена ESR1".

Авторы редакторской статьи, д-р Christopher Newton-Cheh и д-р O'Donnell (Фрамингам, Массачусетс), пишут, что несовпадение этих данных с результатами предшествующих исследований требует дальнейшего изучения проблемы, и сравнивают геномную медицину с "марафоном, а не со спринтом".

JAMA 2004;291:2969-71.