Новости » Новости медицины
Анализ показал опасные генетические мутации, вызывающие аутизм
Генетики выявили 24 новые мутации, которые они предлагают положить в основу скрининга.
16.01.2013г. | Эпидемии / болезни
Аутизм может быть обусловлен наличием большого числа изменений в ДНК. Речь идет, правда, о довольно редких изменениях. Однако они способны повышать риск расстройств аутического спектра более чем в два раза.
В число данных расстройств входят аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (атипичный аутизм).
По словам Хэйкона Хэйконарсона из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, данные выводы были сделаны после анализа ДНК 55 человек, в чьих семьях были аутисты.
Эксперт вместе с коллегами выделил новые вариации числа копий генов. Это подтвердило дальнейшее исследование более 3000 случаев аутизма. Сообщается, что мутации касаются генов, которые участвуют в развитии нейронов и сигнальных клеточных путей.
В число данных расстройств входят аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (атипичный аутизм).
По словам Хэйкона Хэйконарсона из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, данные выводы были сделаны после анализа ДНК 55 человек, в чьих семьях были аутисты.
Эксперт вместе с коллегами выделил новые вариации числа копий генов. Это подтвердило дальнейшее исследование более 3000 случаев аутизма. Сообщается, что мутации касаются генов, которые участвуют в развитии нейронов и сигнальных клеточных путей.
Тематические новости