Обнаружены генетические дефекты, вызывающие редкое заболевание, грозящее раком

Вследствие этого отклонения в эпителиальной выстилке слизистой оболочки пищевода появляется аномальный цилиндрический эпителий. В итоге повышается риск рака. Ученые под руководством профессора Януша Янковски из Колледжа королевы Марии, наконец, установили, какие генетические дефекты приводят к развитию пищевода Барретта, отмечает "Ремедиум".

Они проанализировали вариации генома около 3000 человек с данным расстройством. Полученную информацию сравнили с контрольной группой из 5000 человек. Так и были найдены две генетических детерминанты - два варианта однонуклеотидных полиморфизмов на участках хромосом 6р21 и 16q24.

Стоит отметить, что это первое исследование, которое смогло представить реальные доказательства генетического основания заболевания. Ученые не исключают: в будущем, возможно, появится соответствующая система генетического скрининга, ведь пищевод Барретта, как правило, находят у людей, жалующихся на кислотный рефлюкс.

Сообщается, что один из выявленных участков находится недалеко от гена FOXF1. Этот ген регулирует нормальное развитие желудочно-кишечного тракта. Еще один участок - близко к главному комплексу гистосовместимости, участвующему в работе иммунной системы, воспалительной реакции.

Вероятно, нарушение контроля в работе продуктов какого-либо из данных генов и дает предрасположенность к заболеванию. Если это подтвердится, то появится первое лекарство от пищевода Барретта.