Генетики выявили ген, стоящий за врожденным отсутствием селезенки

Исследователи Медицинского колледжа Вейлл Корнелл и Университета Рокфеллера нашли первый ген, судя по всему, связанный с редким отклонением, характеризующимся тем, что ребенок рождается без селезенки или ее части, попадая в группу риска развития инфекций.

Так как защита от инфекций зависит от селезенки, людям с данным расстройством - врожденной аспленией - приходится всю жизнь полагаться на антибиотики. Диагностируют отклонение нередко уже после смерти ребенка. Генетический скрининг мог бы все изменить.

Эксперты выяснили, что транскрипционный фактор, известный как Pbx, является основным регулятором в развитии селезенки у мышей. Выявлена была и молекула-регулятор, нацеленная на ген Nkx2.5. Pbx контролирует рост селезенки, влияя на экспрессию Nkx2.5, который, в свою очередь, отвечает за пролиферацию клеток.

Анализ образцов, забранных у семей, в которых отмечались случаи отклонений, показал: у их членов была мутация Nkx2.5. Это и привело к асплении и смерти вследствие смертельной инфекции.