Редкая генетическая мутация вызывает смертельные мозговые расстройства

Она отвечает за передачу по наследству бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛВД) - неврологических нарушений, которые приводят к летальному исходу.

Ученые из клиники Майо во Флориде обнаружили, что эта мутация есть у 12% унаследовавших ЛВД и более чем у 22% тех, кому достался от близких БАС. На данный момент она является самым серьезным фактором генетического риска.

Выявленная мутация весьма необычна. Она повторяет два из четырех нуклеотидов, которые составляют генетический код сотни и тысячи раз. Это похоже на некое генетическое заикание. Редкий дефект расположен на гене под названием C9ORF72 на 9 хромосоме. По мнению исследователей, из-за него химический переносчик РНК захватывает определенные протеины и создает отложения внутри нейронов, что в итоге и убивает клетки.

"Мы пока не до конца понимаем, как это приводит к лобно-височной деменции и боковому амиотрофическому склерозу. Зато теперь у нас появилось совершенно новое направление для поиска. Если мы поймем, как развиваются эти нейродегенеративные заболевания, то разработаем новые способы лечения пациентов",- говорит доктор Роза Рэйдмэйкерс, невролог из клиники Майо.

Вторая группа исследователей, которая также обнаружила данную мутацию, - из Национального института геронтологии при Национальном институте здравоохранения. Доктор Брайан Трэйнор заявляет, что теперь можно будет объяснить случаи БАС в Финляндии. Жители этой страны страдают наследственной формой заболевания чаще других. Мутация также обнаружена более чем у трети пациентов из Италии, Германии и Северной Америки.

Боковой амиотрофический склероз убивает нервные клетки в головном и спинном мозге, вызывая паралич. Люди сначала теряют способность двигаться, а потом дышать. После появления симптомов больные могут прожить еще от трех до пяти лет. Около 5% людей с БАС страдают наследственной формой этого заболевания.

Лобно-височная деменция - вторая по "популярности" форма рано возникающего слабоумия после болезни Альцгеймера. Заболевание убивает клетки в лобной доле головного мозга, чем лишает людей способности адекватно себя вести, сопереживать другим, обучаться, логически мыслить, общаться и заниматься повседневными делами.