Ген PTPN22 определяет восприимчивость к ревматоидному артриту

"Ревматоидный артрит (РА) - вторая аутоиммунная болезнь, после диабета 1 типа, для которого демонстрируется связь с геном PTPN22. Это доказывает, что PTPN22 - аутоиммунный ген", отмечает доктор Летития Микоу (Laetitia Michou).

"PTPN22 встречается в 1 % семейных случаев ревматоидного артрита, тогда как HLA-DRB1, первый ген ревматоидного артрита, обнаруженный 28 лет назад, в 19 %", пишут французские ученые в он-лайновом выпуске "PNAS", который цитирует Nedug.ru. Ген PTPN22 на хромосоме 1 вовлечен в супрессию активации Т-клеток, и, таким образом, в продукцию Т-зависимых антител.

Ученые провели генетические обследование 1395 индивидуумов, из 465 семей "трио" - одним случаем РА с ранним началом, и у обоих родителей. Исследователи оценили 63%-ую сверхпередачу PTPN22 1858T аллеля, в сравнении с 50%-ой ожидаемой передачей.

Частота встречаемости 1858T аллеля увеличилась с 11,0 % в контрольной группе, до 17,4 % в семьях RF+ РА, и генотипа восприимчивости (1858T/T или T/C) с 20,2 % до 31,6 %.

Доктор Микоу считает, что, хотя полученные результаты достоверны только для изученной популяции, они важны для понимания мультифакторной генетики болезней и основ аутоиммунных заболеваний.