Medinfo.ru
  


 
 
Новости » Новости медицины

Муковисцидоз у новорожденных

Определена необходимость тестирования на 5T-12TG аллель CFTR (муковисцидоз) новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами.
11.07.2006г. |

Для уточнения патогенетического действия 5T-12TG аллеля гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (МВТР) Padoan R. с соавторами из Италии выявляли данный аллель у 24 новорожденных, больных муковисцидозом с гипертрипсинемией и пограничными цифрами потового теста. Среди 20 вариантов мутаций гаплотип 5T-12TG выявлялся на втором месте (14,6%), после наиболее распространенной F508del мутации. Авторы считают, что необходимо тестировать на этот аллель новорожденных с гипертрипсинемией и сомнительными потовыми тестами, передает nedug.ru.






Тематические новости


 

Наши партнёры


Курьёзы





Предложение о сотрудничестве

 


Medinfo.ru: свидетельство о регистрации ЭЛ№ ФС77-37722 от 13.10.2009г.
Главный редактор: кандидат медицинских наук Гавриленкова Людмила Павловна
Редакционная коллегия

Адрес редакции: 199406, Санкт-Петербург, ул.Гаванская, д. 49, корп.2

Сайт может содержать материалы, не предназначенные для лиц младше 18 лет.

Связаться с нами

Разработка и поддержка OOO "ИЦ КОМКОН"