При синдроме преждевременного выключения яичников чаще всего наблюдаются транслокации с аутосом на 'критический регион' длинного плеча Х хромосомы

К сожалению, механизмы, приводящии к подобной дисфункции яичников до сих пор не изучены, поскольку большинство нарушений на Х хромосоме обнаруживаются на свободных от генов геномных участках. Изучена патология лишь нескольких генов, но их роль еще не ясна. Специалистами Института молекулярной генетики Италии была изучена мутация гена POF1B.

На когорте более 200 пациенток с преждевременным выключением функции яичников был проведен анализ мутаций генов DACH2 и POF1B. Ген DACH2 расположен на расстоянии 700 kb дистальнее на Xq21. В результате исследования были зарегистрированы лишь единичные мутации генов. Поэтому данные исследования не позволяют доказать вовлеченность гена POF1B в развитие синдрома преждевремменного выключения функции яичников. Редкие мутации гена DACH2 могут играть роль в формировании фенотипа этого синдрома.