Неврологи пролили свет на развитие аутизма

Ученые из Китайской академии наук поняли, как работает ген, регулирующий функции головного мозга. Выяснилось: дефициты в его работе могут привести к развитию аутизма. Серин/треонинкиназа PAK2 представляет собой фермент, кодируемый геном PAK2. Он играет ключевую роль в реорганизации цитоскелета и может контролировать рост и смерть клеток. Ранее его функция в центральной нервной системе была неясной.

Эксперименты с мышами показали: если удалить ген PAK2 из клеток, то нейроны начинают аномально функционировать и у животных появляются симптомы аутизма (характерное поведение). Также многочисленные мутации PAK2 были обнаружены у людей с аутизмом.

Кстати, ранее другая группа специалистов уже предлагала лечить аутизм за счет редактирования генома. Исследователи из Калифорнийского университета применили технологию редактирования генома CRISPR-Cas9 в ходе эксперимента на мышах с синдромом Мартина-Белл (синдромом ломкой Х-хромосомы). Для данного синдрома характерны признаки аутизма. После этого у грызунов стало реже наблюдаться повторяющееся поведение, которое является одним из симптомов аутизма.