В аутизме виноваты гены

Специалисты Медицинского центра университета в Стони Брук (Stony Brook University Medical Center), Нью Йорк, США, установили, что одной из причин аутизма являются мутации гена contactin 4, отвечающего за связи между нейронами, сообщает vokrugsveta.ru со ссылкой на Reuters. Результаты открытия ученых опубликованы в журнале "Медицинская генетика" (Journal of Medical Genetics).

Аутизм - тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризуется главным образом погружением его в себя и нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, стереотипностью деятельности. По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваемости США (Centers for Disease Control and Prevention), один из 150 детей имеет аутизм или родственный ему более мягкий сидром Аспергера, который проявляется чаще всего в социальной неуклюжести.

Ген contactin 4 участвует в развитии аксонов, отростков нейронов, по которым передаются нервные импульсы.

По итогам исследования ученые пришли к выводу, что мутация, при которой ребенок имеет либо три копии гена contactin 4, либо только одну вместо двух нормальных, виновна в 2,5% случаев аутизма. По словам доктора Эли Хатчвела (Eli Hatchwell), возглавившего исследование, это значительное количество. Люди думают, что у аутизма всего одна причина, однако на самом деле их могут быть десятки и даже сотни, говорит он. Расстройства гена contactin 4 вызвали аутизм у миллионов людей.

В ходе исследования команда Хатчвелла проанализировала геномы 92 пациентов с аутизмом из 81 семьи и сравнила их с геномами 560 человек без аутизма. Три пациента имели одну либо три копии гена. Все они унаследовали их от отцов, у которых аутизма не было.

Ранее специалисты Southwestern Medical Center при Техасском Университете обнаружили, что аутизм могут вызывать также мутации двух видов протеинового белка (нейролигин-1 и нейролигин-2).